Selektive
Stoffwechseluntersuchungen
Leistungsverzeichnis
Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.
Nachfolgend erhalten Sie einen Überblick über die Leistungen, die unser Screening-Labor Hannover anbietet.
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Molekulargenetische Untersuchung von Stoffwechselerkrankungen
Durch Download des Anforderungsformulars (PDF-Datei) können molekulargenetische Untersuchungen aus unterschiedlichen Stoffwechsel-bereichen angefordert werden. Alle Bestimmungen werden aus Trockenblut-Material angeboten. Sollte bereits Trockenblut eingesandt worden sein, können die Untersuchungen schriftlich oder per Fax nachgefordert werden, solange noch ausreichend Material vorhanden ist.
Bitte beachten Sie: Molekulargenetische Untersuchungen werden nur durchgeführt bei Vorliegen einer schriftlichen Einwilligungserklärung seitens
des/der Patienten bzw. Personensorgeberechtigten gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG).