Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

beta-Hydroxybutyrat (Plasma)

Material: 100 mL EDTA-Plasma
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Messfrequenz: täglich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 0,4 µmol/L