Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Purine & Pyrimidine (Urin)

Material: 1 mL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Anmerkungen: Folgende Parameter sind in der Analyse enthalten: 2,8-Dihydroxyadenin, 5-Hydroxymethyluracil, Adenin, Adenosin, AICAr, Allopurinol, ?-Ureidoisobuttersäure, B?-Ureidopropionsäure (NCbA), Deoxyadenosin, Deoxyguanosin, Deoxyinosin, Deoxyuridin, Dihydrothymin, Dihydrouracil, Guanosin, Hypoxanthin, Inosin, Pseudouridin, Succinyladenosin, Thymidin, Thymin, Uracil, Xanthin
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.