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Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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MSUD-Verlaufskontrolle (Trockenblut)

Material: Trockenblut, ein durchtränkter Tropfen
Präanalytik: Die markierten Areale durch Auftropfen auf die Vorderseite der Testkarte mit jeweils einem dicken Tropfen vollständig mit Blut durchtränken. Nicht mehrfach auf bereits geronnenes Blut auftropfen. Es kann venöses Blut aufgetropft werden. Testkarte senkrecht gestellt ohne zusätzliche Wärmeanwendung für 2 bis 3 Stunden trocknen lassen. Blutabnahme nicht morgens.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Verlaufskontrolle bei bekannter MSUD (Ahornsiruperkrankung)
Messfrequenz: wöchentlich, bei Bedarf tagesaktuell
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Allo-Isoleucin: < 2 µmol/L
Isoleucin: 50-150 µmol/L
Leucin: 100-250 µmol/L
Valin: 150-250 µmol/L

Screening-Labor Hannover

Facharztpraxis für Laboratoriumsmedizin

Dr. med. Dr. rer.nat. Nils Janzen 
Facharzt für Laboratoriumsmedizin,
Diplom-Biochemiker

Dr. med. Thomas Neiße
Stellvertreter
Facharzt für Dermatologie und Venerologie,
Sexualmediziner

Kontakt

Adresse
Screening-Labor Hannover
Am Steinweg 11A/13B
30952 Ronnenberg/Benthe

Anschrift
Postfach 91 10 09
30430 Hannover

E-Mail: labor(at)metabscreen.de
Tel. 05108-92163-0
Fax. 05108-92163-19

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