Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Steroidprofil (Speichel)

Material: 1 mL Speichel (gewonnen mit Sammelhilfe)
Präanalytik: Probennahme frühestens 60 Minuten nach Zähneputzen, der oralen Einnahme von Medikamenten oder der Nahrungsaufnahme (flüssig oder fest).
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Verlaufskontrollen bei Störungen der Steroidbiosynthese
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Anmerkungen: Folgende Parameter sind in der Analyse enthalten: 11-Desoxycorticosteron, 11-Desoxycortisol, 17-OH-Progesteron, 21-Desoxycortisol, Androstendion, Cortisol, Cortison
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): 11-Desoxycorticosteron: < 0,03 nmol/L
11-Desoxycortisol: < 0,09 nmol/L
17-OH-Progesteron: < 0,1 nmol/L
21-Desoxycortisol: < 0,14 nmol/L
Androstendion: < 0,11 nmol/L
Cortisol (8 Uhr): 13,4 - 19,4 nmol/L
Cortison (8 Uhr): 49,9 - 63,3 nmol/L