Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Glykosaminoglykane (Suchtest, Urin)

Material: 500 µL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: Photometrie
Indikation: Mukopolysaccharidosen (MPS I - VI)
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Bei klinischem Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose kann eine differenzierte Bestimmung der Glykosaminoglykane per LC-MS/MS notwendig sein (s. Mukopolysaccharid-Profil).
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): 0 - 1 y: < 42 mg/mmol Kreatinin
1 - 2 y: < 25 mg/mmol Kreatinin
2 - 6 y: < 17 mg/mmol Kreatinin
6 - 16 y: < 13 mg/mmol Kreatinin
> 16 y: < 7,2 mg/mmol Kreatinin