Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

lyso-Gb3 (Serum/Plasma)

Material: 100 µL Serum (oder EDTA-Plasma)
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Morbus Fabry
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 0,8 µmol/L