Elterninformation
Neugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening
Liebe Eltern,
in den ersten Lebenstagen Ihres Kindes werden spezielle Untersuchungen (Erweitertes Neugeborenen-Screening) angeboten, um angeborene behandelbare Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
Das Ergebnis eines Screening-Tests ist noch keine ärztliche Diagnose. Die Testergebnisse können entweder die untersuchten Störungen weitgehend ausschließen oder eine weitere diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf eine Erkrankung erfordern. Im Screening werden nur bestimmte Erkrankungen erfasst, die meist genetisch bedingt und in der „Kinder-Richtlinie“ festgelegt sind.
Wonach wird gesucht?
Ungefähr eins von 1.000 Kindern ist von einer dieser Krankheiten betroffen. Die Kinder zeigen möglicherweise kurz nach der Geburt noch keine Krankheitsanzeichen. Durch rechtzeitige Behandlung können sie vor schwerwiegenden Folgen ihrer Erkrankung bewahrt werden.
Hormonstörung der Nebennierenrinde, tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrise möglich
Defekt im Abbau von Aminosäuren, tödlicherVerlauf möglich
Stoffwechseldefekt des Vitamins Biotin. Geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich
Stoffwechseldefekt der Fettsäuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich
Defekt im Stoffwechsel des Milchzuckers. Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, tödlicher Verlauf möglich
Defekt im Abbau von Aminosäuren. Bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung
Defekt im Abbau von Aminosäuren. Geistige Behinderung, Koma
Stoffwechseldefekt langkettiger Fettsäuren. Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel-, Herzmuskelschwäche, tödlicher Verlauf möglich
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich
Stoffwechseldefekt der Aminosäure Phenylalanin. Spastik, Krampfanfälle, geistige Behinderung
Störung im Abbau des Tyrosinstoffwechsels. Leberfunktionsstörungen, Leber-Karzinom, Ikterus (Gelbsucht), Blutungen, Anämie, schwerer bis tödlicher Verlauf möglich
Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen
Genetischer Defekt. Zunehmend Muskelschwäche, Abnahme der Motorik, eingeschränkte Lungenfunktion
Erkrankung der roten Blutzellen. Blutarmut (Anämie), Sauerstoffmangel, Verschluss von Blutgefäßen, Schmerzen, Infektionen, Organschädigungen
Was geschieht, wenn die Vorsorgeuntersuchung auf eine Krankheit hinweist?
Zunächst ist eine ausführliche Untersuchung des Kindes beim Kinderarzt oder in einer spezialisierten Kinderklinik erforderlich. Dabei werden oft zusätzlich Blut oder Urin untersucht. Alle genannten Stoffwechseldefekte, endokrinen Störungen und Immundefekte sind angeboren und können deshalb z.T. nicht geheilt werden. Jedoch können die Auswirkungen dieser angeborenen Störungen mit einer frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert werden. Die Behandlung besteht in einer Spezialdiät und/oder in der Einnahme z.B. von bestimmten Medikamenten.
Wer erhält die Ergebnisse der Laboruntersuchungen?
Die Analysenergebnisse sind streng vertraulich. Das Ergebnis der Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht und darf nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben werden. Das Screening-Labor übermittelt den Befund an den Einsender (z.B. Geburtsklinik, Kinderklinik oder Arztpraxis). Mit Ihrer Einwilligung kann auch Ihr Kinderarzt eine Befundkopie anfordern.
Was geschieht mit Resten der Blutprobe?
Das Filterpapier mit den Blutstropfen Ihres Kindes wird nach Abschluss der Untersuchungen oder ggf. notwendiger Nachuntersuchungen vernichtet.
Kosten der Untersuchung
Screening-Untersuchungen für Neugeborene sind Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung. Klinik-Patienten mit Wahlleistung („Chefarztbehandlung“), ambulante Privatpatienten und Selbstzahler erhalten eine Rechnung für die Einzelpositionen nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Die Kosten werden zumeist von den Versicherungen und/oder der Beihilfestelle entsprechend den versicherten Tarifen zumindest teilweise erstattet.
Tracking auffälliger Ergebnisse
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden auffällige Ergebnisse weiterverfolgt, um sicherzustellen, dass erkrankte Neugeborene frühzeitig erkannt und behandelt werden können. Dazu wird unter ärztlicher Aufsicht und Schweigepflicht Kontakt mit den weiterbehandelnden Einrichtungen aufgenommen und Informationen zu den Kontrollblutentnahmen und ggf. weiterführenden Untersuchungen eingeholt, bis entweder eine Erkrankung bestätigt und eine entsprechenden Betreuung und Therapie eingeleitet wurde, oder ein Krankheitsverdacht ausgeschlossen werden konnte.
Die dabei gewonnenen Daten werden – ebenfalls unter ärztlicher Verantwortung und Schweigepflicht – bearbeitet und im Rahmen der Qualitätssicherung anonymisiert weiterverarbeitet.
