Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Homocystein (Serum)

Material: 100 µL Serum in Homocystein-Spezialröhrchen
Präanalytik: Abnahme in Homocystein-Spezialröhrchen. Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Hyperhomocystinämie, Homocystinurie
Messfrequenz: wöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 13 µmol/L