Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Aminosäuren (Urin)

Material: 50 µL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: diverse Aminoacidurien
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Analyse enthält folgende Parameter: 1-Methylhistidin, 3-Methylhistidin, 4-Hydroxyprolin, ?-Aminoadipinsäure, ?-Aminobuttersäure, Alanin, Allo-Isoleucin, Anserin, Argininosuccinat, Arginin, Asparagin, Asparaginsäure, N-Acetyltyrosin, ?-Aminoisobuttersäure, ?-Alanin, Carnosin, Citrullin, Cystathionin, Cystin, Ethanolamin, ?-Aminobuttersäure, Glutamin, Glutaminsäure, Glycin, Histidin, Homocitrullin, Homocystin, Hydroxylysin, Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, Ornithin, Oxoprolin, Phosphoethanolamin, Phenylalanin, Phosphoserin, Prolin, Sarcosin, Serin, Taurin, Threonin, Tryptophan, Tyrosin, Valin
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.