Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Oligosaccharide (Urin)

Material: 1 mL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Oligosaccharidosen: Aspartylglukosaminurie, Fukosidose, GM1 Gangliosidose, GM2 Gangliosidose (Typ Sandhoff), alpha- und beta-Mannosidose, M. Schindler, Sialidose, Galaktosialidose, M. Pompe
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Keine, da keine Konzentrationen bestimmt werden. Das gemessene Profil der Oligosaccharide wird mit einer gesunden Referenzpopulation verglichen.