Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Cysteamin (Plasma)

Material: 50 µL EDTA-Plasma
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Medikamentenspiegel Cystinose, Cystinurie
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): > 1,3 µmol/L