Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Aminosäuren (Plasma)

Material: 100 µL EDTA-Plasma (Serum ist zur quantitativen Bestimmung von Aminosäuren nicht empfohlen und nur bedingt geeignet, und sollte nur in Ausnahmefällen eingesandt werden.)
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: diverse Aminoacidopathien
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Analyse enthält folgende Parameter: 1-Methylhistidin, 3-Methylhistidin, Hydroxyprolin, a-Aminoadipinsäure, a-Aminobuttersäure, Adenosylhomocystein, Alanin, Allo-Isoleucin, Anserin, Arginin, Argininobernsteinsäure, Asparagin, Asparaginsäure, Acetyltyrosin (N-), b-Aminoisobuttersäure, b-Alanin, Carnosin, Citrullin, Cystin, Cystathionin, Ethanolamin, y-Aminobuttersäure, Glutamin, Glutaminsäure, Glycin, Histidin, Homocitrullin, Homocystin, Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, OH-Lysin, Ornithin, Phenylalanin, Phosphoethanolamin, Phosphoserin, Prolin, Saccharopin, Sarcosin, Serin, Taurin, Threonin, Tryptophan, Tyrosin und Valin
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.