Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Steroidprofil (Serum)

Material: 1 mL Serum
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Störungen der Steroidbiosynthese
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Folgende Parameter sind in in der Analyse enthalten: Aldosteron, Corticosteron, Cortisol, Cortison, 11-Deoxycortisol, 21-Deoxycortisol, Androstendion, Dehydroepiandrosteron, 11-Deoxycorticosteron, Dehydroepiandrosteron, Dihydrotestosteron, Estradiol, 17-Hydroxyprogesteron, Progesteron und Testosteron
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die alters- geschlechts- und entwicklungsspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.