Humangenetische

Untersuchungen

Humangenetische Untersuchungen

Zusätzlich bieten wir zur Untersuchung bzw. Konfirmation seltener angeborener Erkrankungen eine Panel-basierte Exom-Hochdurchsatzsequenzierung (Panel-NGS) an. Dabei nutzen wir eigens für die Zielgene entwickelte Sonden und digitale Filter, um lediglich die relevanten codierenden Bereiche (inkl. flankierender Intron- bzw. Promoter-Sequenzen) zu untersuchen. Damit lassen sich Einzelbasenaustausche (mismatch- und nonsense Mutationen) sowie (Mikro-) Deletionen (copy number variations; CNV) detektieren. Berichtet werden ausschließlich pathogene Klasse V Varianten nach Datenbankabgleich (u.a. ClinVar). In insgesamt 12 „sub-Panels“ lassen sich bis zu 116 Gene analysieren und damit 96, meist monogenetischen, Erkrankungen zuordnen (siehe Einsendeschein).