Elterninformation
Mukoviszidose-SCreening
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose (CF) genannt) ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr eins von 3.300 Kindern betrifft. Eine Genveränderung führt zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dies wiederum ist Ursache für die Bildung von zähflüssigem Schleim in den Atemwegen und anderen Organen, die sich dadurch dauerhaft entzünden. Häufig ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Dadurch sind betroffene Kinder oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann, infolge von wiederholten schweren Lungenentzündungen, die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden.
Wie kann Mukoviszidose behandelt werden?
Zurzeit gibt es keine heilende Therapie bei Mukoviszidose. Allerdings können Krankheitszeichen durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, so dass die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten konti-nuierlich gestiegen ist. Die Behandlung der Mukoviszidose besteht aus Inhalationen und Physiotherapie, einer besonders kalorienreichen Ernährung und Medikamenten. Zudem ist die Betreuung in spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtungen sinnvoll, um krankhafte Veränderungen rechtzeitig behandeln zu können.
Warum ist eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sinnvoll?
Mit früher Diagnose und zeitigem Behandlungsbeginn kann die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder verbessert werden. Damit erhöht sich auch die Chance auf ein längeres und gesünderes Leben.
Wie wird das Screening auf Mukoviszidose durchgeführt?
In der Regel ist für das Mukoviszidose-Screening keine zusätzliche Blutabnahme notwendig. Bei ca. einer von 1000 Untersuchungen wird auch eine molekulargenetische Analyse durchgeführt.
Entsprechend der gesetzlichen Vorgaben ist deshalb vor dem Mukoviszidose-Screening eine ärztliche Aufklärung erforderlich. Wurde die Geburt durch eine Hebamme geleitet, kann die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose bis zur Vorsorgeuntersuchung U3 bei einem Kinderarzt oder einer Kinderärztin nachgeholt werden.
Wie werden Sie über das Screening-Ergebnis informiert und was folgt danach?
Das Labor teilt das Ergebnis dem Einsender der Blutprobe innerhalb von 14 Tagen mit. Über ein normales Ergebnis werden Sie nur auf Ihre ausdrückliche Nachfrage hin durch den Einsender informiert. Bei auffälligem Ergebnis werden Sie durch ein spezialisiertes Zentrum oder den Einsender direkt informiert und weitere Maßnahmen mit Ihnen besprochen.
Kosten der Untersuchung
Wie das erweiterte Neugeborenen-Screening.
