Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Acylcarnitin-Profil (Serum/Plasma)

Material: 20 µL EDTA-Plasma oder Serum
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: MS/MS
Indikation: Störungen der Fettsäure-Oxidation, Störungen der beta-Oxidation, Organoacidopathien
Messfrequenz: wöchentlich
Akkreditiert: ja