Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Überlangkettige Fettsäuren (Serum)

Material: 0.5 mL Serum
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Peroxisomale Störungen, Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom, M. Refsum
Anmerkungen: Fremdleistung
Referenzbereich(e): Docosansäure C22 9,6-100 µmol/L
Tetracosansäure C24 3,4-91,7 µmol/L
Hexacosansäure C26 <1,46 µmol/L
C24/C22-Quotient 0,15-1,15
C26/C22-Quotient 0,001-0,028