Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

2-Methylcitrat (Serum)

Material: 100 µL Serum
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Methylmalonacidurie, Vitamin B12- und Cobalamin-Stoffwechselstörungen, Propionacidurie
Messfrequenz: Verlaufskontrollen: alle vier Wochen
Diagnostische Proben: wöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 1 µmol/L