Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Aminosäuren (Trockenblut)

Material: Trockenblut, ein durchtränkter Tropfen
Präanalytik: Die markierten Areale durch Auftropfen auf die Vorderseite der Testkarte mit jeweils einem dicken Tropfen vollständig mit Blut durchtränken. Nicht mehrfach auf bereits geronnenes Blut auftropfen. Es kann venöses Blut aufgetropft werden. Testkarte senkrecht gestellt ohne zusätzliche Wärmeanwendung für 2 bis 3 Stunden trocknen lassen. Blutabnahme nicht morgens.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: diverse Aminoacidopathien
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Bestimmt werden die Parameter Alanin, Allo-Isoleucin, Arginin, Citrullin, Glutamin, Glycin, Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, Ornithin, Phenylalanin, Prolin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin
Für folgende Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels sind tagesaktuelle Verlaufskontrollen anforderbar:
Phenylketonurie (Phe, Tyr)
Ahornsirupkrankheit (Allo-Ile, Ile, Leu, Val)
Tyrosinämie Typ I (Phe, Met, Tyr)
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.