Aufnahmestörung von Carnitin mit langsam fortschreitender Herzmuskel- und Muskelschwäche, Hypoglykämie, Leberversagen.
Therapie: Carnitin-Gabe 

Abbaudefekt von Proteinen, Krampfanfälle, Trinkschwäche, lebensbedrohliche Krisen (Koma).
Therapie: eiweißarme Diät, Medikamente 

Bildungsstörung von Ketonen als Energielieferant, Trinkschwäche, Erbrechen, Hypoglykämie, Übersäuerung des Blutes, Bewußtseinseintrübung, lebensbedrohliches Koma.
Therapie: Vermeidungvon katabolen (Hunger-)Phasen

Abbaustörung von Aminosäuren führt zu Trinkschwäche, Erbrechen, Übersäuerung des Blutes, Krampfanfällen, lebensbedrohlichem Koma.
Therapie: eiweißarme Diät, Medikamente

Abbaustörung von Aminosäuren und Fettsäuren, Trinkschwäche, Erbrechen, Übersäuerung des Blutes, Störungen der Herzfunktion, lebensbedrohliches Koma.
Therapie: Diät, Medikamente 

Angeborene Störung des Proteinabbaus oder aufgrund eines Vitamin B12-Mangels der Mutter (Störung der Vitamin B12-Aufnahme, vegetari-sche/vegane Ernährung), schnell zunehmende Trinkschwäche, Erbrechen, Übersäuerung des Blutes, Krampfanfälle und lebensbedrohliches Koma.
Therapie: eiweißarme Diät, Vitamin B12 

Defekte der Bildung der Aminosäure Methionin, neurologische Krisen, z.T. später auftretend, schwere geistige Behinderung, Störungen der Blutbildung.
Therapie: Vitamine, Medikamente 

Störungen im Proteinstoffwechsel, Beeinträchtigung verschiedener Gewebe, Augen, ZNS, Ske-lett- und Bindegewebe, Gefäße, z.T. mit lebensbedrohlichen Verschlüssen von Gefäßen (Throm-ben).
Therapie: Diät, Medikamente, Vitamine 

Seltene Störung des Aminosäure-Stoffwechsels, führt zu Ammoniakanstieg und Arginin-Mangel, Symptomen wie Hypotonie, Wachstumsstillstand, Erbrechen, Verhaltensstörungen und lebensbedrohlichem Koma.
Therapie: eiweißarme Diät, Arginin, Medikamente 

Enzymdefekt, Mangel an Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin führt zu motorischen Bewegungsstörungen, rumpfbetonte muskuläre Hypotonie, Dystonie und globaler Entwicklungsverzögerung