Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Sulfit (Urin)

Material: 500 µL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und möglichst gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan oder Choloform versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen. Ein pH von <7 kann zu falsch negativen Ergebnissen führen, Urin nicht ansäuern.
Methode: Test-Streifen
Indikation: Sulfit-Oxidase- und Molybdän-Cofaktormangel
Messfrequenz: täglich Mo - Fr
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): qualitativer Test