Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Sulfit (Urin)

Material: 500 µL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen. Ein pH von <7 kann zu falsch negativen Ergebnissen führen, Urin nicht ansäuern.
Methode: Test-Streifen
Indikation: Sulfit-Oxidase- und Molybdän-Cofaktormangel
Messfrequenz: arbeitstäglich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): qualitativer Test