Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Pipecolinsäure (Plasma)

Material: 100 µL EDTA-Plasma (Serum ist zur quantitativen Bestimmung von Aminosäuren nicht empfohlen und nur bedingt geeignet, und sollte nur in Ausnahmefällen eingesandt werden.)
Präanalytik: Material möglichst gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: peroxisomale Störungen, Pyridoxin-abhänginge Epilepsien
Messfrequenz: 1x/Woche
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.