Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Orotsäure (Urin)

Material: 0.5 mL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und möglichst gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan oder Choloform versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: OTC-Mangel, Orotacidurie, Harnstoffzyklus-Störungen
Messfrequenz: alle 14 Tage
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 4 µmol/mol Kreatinin