Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

zurück zum Leistungsverzeichnis

Ihr Suchergebnis:

Guanidinoacetat (Urin)

Material: 0.5 mL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und möglichst gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan oder Choloform versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Störungen des Kreatin-Stoffwechsels, Guanidinoacetat-Methyltransferase- (GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Aminotransferase-Mangel (AGAT), Arginase-Mangel
Messfrequenz: alle 14 Tage
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.