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Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Carnitin-Status (Serum/Plasma)

Material: 50 µL Serum (oder EDTA-Plasma)
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Carnitinmangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-Mangel (CPT1-Mangel), Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT2-Mangel), Carnitin-Translokase-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Carrier-Mangel (CACT-Mangel), Carnitin-Transporter-Mangel
Messfrequenz: wöchentlich
Anmerkungen: Bestimmung von freiem und Gesamt-Carnitin
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.