Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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Guanidinoacetat (Serum/Plasma)

Material: 100 µL Serum (oder EDTA-Plasma)
Präanalytik: Material möglichst gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Störungen des Kreatin-Stoffwechsels, Guanidinoacetat-Methyltransferase- (GAMT)-Mangel, Arginin:Glycin-Aminotransferase-Mangel (AGAT), Arginase-Mangel
Messfrequenz: alle 14 Tage
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Die altersspezifischen Referenzbereiche entnehmen Sie bitte dem Befund.