Material: 1 mL Spontanurin
Präanalytik: Frisch und wenn möglich gefroren verschicken. Alternativ kann Urin zum Konservieren mit einem Tropfen Dichlormethan versetzt werden. Ein zu dünner Urin kann zu falsch positiven Ergebnissen führen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Oligosaccharidosen: Aspartylglukosaminurie, Fukosidose, GM1 Gangliosidose, GM2 Gangliosidose (Typ Sandhoff), alpha- und beta-Mannosidose, M. Schindler, Sialidose, Galaktosialidose, M. Pompe
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Anmerkungen: Folgende Parameter/Oligosaccharide (OS) sind in der Analyse enthalten: Galaktosyl-OS, N-Acetylgalaktosaminyl-OS, Mannosyl-OS, Hex-Hex-NAc-OS, Fukosyl-OS, Sialyl-OS, GlcN-Asn-OS, Glukose-Tetrasaccharid (Glc4) , Glykopeptid
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): Keine, da keine Konzentrationen bestimmt werden. Das gemessene Profil der Oligosaccharide wird mit einer gesunden Referenzpopulation verglichen.
