Material: Trockenblut, zwei durchtränkte Tropfen
Präanalytik: Die markierten Areale durch Auftropfen auf die Vorderseite der Testkarte mit jeweils einem dicken Tropfen vollständig mit Blut durchtränken. Nicht mehrfach auf bereits geronnenes Blut auftropfen. Es kann venöses Blut aufgetropft werden. Testkarte senkrecht gestellt ohne zusätzliche Wärmeanwendung für 2 bis 3 Stunden trocknen lassen.
Auch nach dem Trocknen können lange Lagerung, Wärme und Feuchtigkeit zu einer präanalytisch bedingten Reduktion der Enzymaktivität führen.
Methode: MS/MS
Indikation: Morbus Fabry
Bei weiblichen Patienten liefert die Enzymaktivität keinen sicheren Hinweis, die Bestimmung von Lyso-Gb3 ist angeraten.
Messfrequenz: alle 14 Tage
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): > 2,9 µmol/L/h