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Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

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lyso-Gb1 (Trockenblut)

Material: Trockenblut, drei durchtränkte Tropfen
Präanalytik: Die markierten Areale durch Auftropfen auf die Vorderseite der Testkarte mit jeweils einem dicken Tropfen vollständig mit Blut durchtränken. Nicht mehrfach auf bereits geronnenes Blut auftropfen. Es kann venöses Blut aufgetropft werden. Testkarte senkrecht gestellt ohne zusätzliche Wärmeanwendung für 2 bis 3 Stunden trocknen lassen.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Morbus Gaucher
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): < 12 µmol/L