Humangenetische
Untersuchungen
Humangenetische Untersuchungen
Zusätzlich bieten wir zur Untersuchung bzw. Konfirmation seltener angeborener Erkrankungen eine Panel-basierte Exom-Hochdurchsatzsequenzierung (Panel-NGS) an. Dabei nutzen wir eigens für die Zielgene entwickelte Sonden und digitale Filter, um lediglich die relevanten codierenden Bereiche (inkl. flankierender Intron- bzw. Promoter-Sequenzen) zu untersuchen. Damit lassen sich Einzelbasenaustausche (mismatch- und nonsense Mutationen) sowie (Mikro-) Deletionen (copy number variations; CNV) detektieren. Berichtet werden ausschließlich pathogene Klasse V Varianten nach Datenbankabgleich (u.a. ClinVar). In insgesamt 12 „sub-Panels“ lassen sich bis zu 116 Gene analysieren und damit 96, meist monogenetischen, Erkrankungen zuordnen.
Durch Download des Anforderungsformulars (PDF-Datei) können molekulargenetische Untersuchungen aus unterschiedlichen Stoffwechselbereichen angefordert werden. Alle Bestimmungen werden aus Trockenblut-Material angeboten. Sollte bereits Trockenblut eingesandt worden sein, können die Untersuchungen schriftlich oder per Fax nachgefordert werden, solange noch ausreichend Material vorhanden ist.
Bitte beachten Sie: Molekulargenetische Untersuchungen werden nur durchgeführt bei Vorliegen einer schriftlichen Einwilligungserklärung seitens
des/der Patienten bzw. Personensorgeberechtigten gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG).