Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Quotient Laktat/Pyruvat (Plasma)

Material: 100 µL NaF-Plasma, sofort nach Blutentnahme abzentrifugiert
Präanalytik: Pyruvat wird in unzentrifugiertem NaF-Citrat-Vollblut innerhalb kurzer Zeit abgebaut. Es ist daher dringend notwendig, dass die Blutprobe nach der Blutentnahme sofort abzentrifugiert und ein neues Röhrchen überführt, da sonst sowohl die Messwerte für Pyruvat als auch der Laktat/Pyruvat-Quotient massiv verfälscht werden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: hereditäre Störungen des Atmungskettenkomplexes, Störungen des Zitratzyklus, Pyruvatcarboxylasemangel, Pyruvatdehydrogenasemangel
Messfrequenz: täglich
Anmerkungen: Die Betrachtung von Pyruvat und des L/P-Quotienten ist nur bei einem deutlich erhöhten Laktat klinisch sinnvoll.
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): 5 - 15