Leistungsverzeichnis

Unser Labor bietet ein umfangreiches Spektrum an Untersuchungen, um seltene angeborene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren. Dazu gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, lysosomale Erkrankungen, Glykosylierungsstörungen sowie Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen. Zusätzlich führen wir Verlaufsuntersuchungen bei bestehenden Therapien und genetische Untersuchungen zur Diagnoseabsicherung durch.

Nitisinon (Serum/Plasma)

Material: 200 µL Serum (oder EDTA-Plasma)
Präanalytik: Material wenn möglich gefroren einsenden.
Methode: LC-MS/MS
Indikation: Verlaufskontrolle Tyrosinämie Typ I unter Nitisinon-Therapie
Messfrequenz: zweiwöchentlich
Akkreditiert: ja
Referenzbereich(e): 20 - 60 µmol/L (therapeutischer Bereich)